Boken ger en omfattande och detaljerad introduktion till s llsynta sjukdomar och b rjar med en f rklaring av vad som utg r s llsynta sjukdomar, f ljt av en diskussion om deras klassificering, genetikens centrala roll och de m nga olika genetiska mutationer och st rningar som kan leda till s llsynta sjukdomar. I boken betonas vikten av genetisk forskning f r diagnos och behandling av dessa sjukdomar, med s rskilt fokus p avancerade tekniker som helgenomsekvensering (WGS) och hela exomsekvensering (WES), samt riktade terapeutiska metoder som ger hopp f r drabbade individer och deras familjer.
Mer n 50 specifika s llsynta sjukdomar beskrivs i detalj, inklusive cystisk fibros, Duchennes muskeldystrofi, Ehlers-Danlos syndrom och m nga andra, med modern diagnos och behandlingsalternativ som beskrivs i varje enskilt fall.
S rskild vikt l ggs vid den aktuella forskningen och utvecklingen av nya behandlingar, inklusive genomsekvensering, genterapi, bioteknik, RNA-baserade behandlingar, CRISPR/Cas9 och genredigering, stamcellsterapi samt sm molekyler och m linriktade l kemedel. Boken tar ocks upp den roll som artificiell intelligens och maskininl rning spelar n r det g ller att identifiera nya m l och f ruts ga terapiers effekt.
Boken avslutas med en genomg ng av hur det r att leva med en s llsynt sjukdom, inklusive effekterna p familj, utbildning och karri r, samt strategier f r att hantera vardagen. Den tar upp vikten av palliativ v rd, livskvalitet, st dn tverk och sj lvhj lpsgrupper samt hur man hanterar isolering och stigmatisering. Slutligen diskuteras r ttsliga och politiska initiativ om s llsynta sjukdomar samt social trygghet och ekonomiskt st d.